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【医疗】肾内科医疗诊疗规范——第三十九章 范可尼综合征
作者:王泓 日期:2014-06-18
第三十九章 范可尼综合征
范可尼综合征（ Fanconi syndrome）是近端肾小管复合转运功能缺陷导致的疾病，患者出现肾陛糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸氢盐尿等，并相应出现低磷血症、低尿酸血症及肾小管酸中毒，严重时还能继发骨病（儿童佝偻病及成人骨软化症），并导致儿童生长发育延迟。本病可为先天遗传性疾病，也可为后天获得性疾病，成人患者多为后者。
【诊断标准】
1.基础疾病
成人范可尼综合征常为后天获得性疾病，主要由慢性间质性肾炎（如慢性马兜铃酸肾病及镇痛药肾病，详见第三十五及三十六章）、干燥综合征（详见第十五章）、重金属（汞、铅、镉等）肾损害等基础疾病引起。
2.主要表现
包括：①肾性糖尿。肾糖阈降低造成，尿糖排出量一般不超过10 g/d，并不引起低血糖。②氨基酸尿。为全氨基酸尿，一般也不会引起机体氨基酸缺乏。③磷酸盐尿。常引起低磷血症，严重时可引起儿童佝偻病及成人骨软化症。具备上述3条表现即可诊断范可尼综合征。
3.其他表现
包括：①尿酸盐尿：常引起低尿酸血症。②碳酸氢盐尿。可因此引起近端肾小管酸中毒，呈现高氯血症、低钾血症及阴离子间隙正常的代谢性酸中毒（详见第三十八章“肾小管酸中毒”）。③轻度蛋白尿。部分患者可出现，以低分子蛋白为主，提示为肾小管性蛋白尿。
此外，部分患者还可能出现血容量不足表现，这与糖尿导致渗透性利尿及低钾肾病导致肾脏浓缩功能障碍相关。
【治疗原则】
1.病因治疗
某些能够治疗的基础疾病应该积极治疗，如用糖皮质激素治疗干燥综合征（详见第十五章“干燥综合征肾损伤”）及重金属中毒实施促毒物排泄治疗等，随着基础疾病好转部分范可尼综合征患者的病情也能减轻。
2.对症治疗
包括：①针对肾小管酸中毒给予碱性药，如枸橼酸与枸橼酸钾合剂，及碳酸氢钠（详见第三十八章“肾小管酸中毒”）。②针对低钾血症补充钾盐。③针对严重低磷血症可补充中性磷酸盐，并给予骨化三醇，如此也能防治骨病。而肾性糖尿、氨基酸尿及低尿酸血症一般不需要进行治疗。
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