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【医疗】血液内科医疗诊疗规范——第五章 阵发性睡眠性血红蛋白尿症
作者:王泓 日期:2014-06-18
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ PNH）是一种获得性溶血性疾病，源于造血干细胞PIG-A基因突变引起血细胞表面的膜蛋白缺失，致使细胞性能发生变化，对血中的补体敏感，引发血管内溶血、全血细胞减少和血栓形成等表现。
【诊断标准】
（一）临床表现
（1）各年龄组均可发病，但以青壮年居多。
（2）血红蛋白尿，典型的血红蛋白尿呈酱油或浓茶色，多以晨尿为著，一般持续2～3天，重者可持续1～2周或更长时间。
（3）贫血，皮肤巩膜黄染，轻度肝、脾肿大。
（4）可有血栓形成，以静脉血栓为主。
（5）可出现吞咽困难、腹痛、胃胀、食管痉挛、勃起障碍等平滑肌功能障碍表现。
（二）实验室检查
（1）血象 贫血程度轻重不一，网织红细胞常增多。约半数患者全血细胞减少。
（2）骨髓象 大部分患者增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，少数患者可表现为增生减低。
（3）血清胆红素增高，以间接胆红素升高为主。乳酸脱氢酶常升高。
（4）血红蛋白尿发作时，尿潜血试验阳性，血浆游离血红蛋白增多，结合珠蛋白减少。
（5）尿含铁血红素试验（Rous试验）：反复发作者阳性。
（6）酸溶血试验（Ham试验）和蔗糖溶血试验：可出现阳性。后者敏感性较强，需除外假阳性。
（7）流式细胞术检测红细胞、中性粒细胞CD59、CD55，抗原：CD-59和（或）CD-55细胞≥10%（＞5%但＜10%者应重复）。有条件的单位可行Flaer检测。
【治疗原则】
1．查找并尽量避免诱发因素
2．控制和减轻溶血发作
泼尼松每日20～40mg，溶血缓解后减量至停用。糖皮质激素对本病无治疗作用，无需长期维持治疗。维生素E口服，有一定稳定红细胞膜的作用。有条件者可使用补体抑制剂。
3．治疗贫血
（1）雄性激素 如司坦唑醇6mg/d，分次口服。
（2）补充缺乏的造血原料 如叶酸、铁剂。后者可诱发溶血，起始剂量宜小。
（3）严重贫血者可输注少白细胞的红细胞，必要时输注经生理盐水洗涤的红细胞。
4．治疗并发症
如感染、血栓、出血、胆石症、肾功能不全等。
5．异基因造血干细胞移植
有条件者可试行。
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